Test PAAP-A
Dla każdej kobiety w ciąży, najważniejsze jest zdrowie dziecka. Obecnie medycyna dostarcza nam wielu narzędzi pozwalających na monitorowanie przebiegu ciąży, aby była ona bezpieczna i możliwie bezproblemowa. Dziedzina badań genetycznych, do których zaliczamy m.in. badania prenatalne w ostatnich latach zyskała szczególnie na znaczeniu. Pozwala ona na wykrycie na wczesnym etapie chorób i nieprawidłowości w rozwoju płodu. Jednym z takich badań jest test PAPP-A. Zapraszamy do zapoznania się z poniższym materiałem, z którego dowiesz się m.in. czym jest test PAPP-A i w jakich sytuacjach warto go wykonać, jak czytać jego wynik oraz co w sytuacji, gdy lekarz niewłaściwie zinterpretuje wynik.
Na czym polega test PAPP-A i kiedy powinniśmy go wykonać?
Test PAPP-A to nieinwazyjny test diagnostyczny z zakresu badań prenatalnych, który opiera się na ocenie poziomu stężenia ciążowego białka osoczowego A, które jest produkowane przez organizm kobiety w trakcie ciąży. To badanie z krwi, często nazywane jest również testem podwójnym, ponieważ z jednej fiolki oznaczany jest poziom białka PAPPA a także wolnej podjednostki beta–hCG.
Lekarz znając stężenie białka PAPP-A może ocenić w sposób ogólny stan zdrowia dziecka i prawidłowość jego rozwoju w łonie matki. Dzięki temu, że wykonanie testu podwójnego odbywa się jeszcze na etapie rozwoju płodu, możliwe jest wczesne wykrycie niepokojących sygnałów, mogących świadczyć o obecności wad wrodzonych u dziecka.
Wykonanie testu podwójnego jakim jest badanie PAPP-A należy koniecznie – według rekomendacji FMF – zaplanować jeszcze w pierwszym trymestrze ciąży, najlepiej pomiędzy 11 a 14 tygodniem. Naruszenie tego obowiązku może skutkować zasądzeniem zadośćuczynienia.
Jak właściwie odczytać wynik badania PAPP-A?
Szczegółowe normy i zalecenia związane z wykonywaniem tego testu określa organizacja FMF, czyli Fetal Medicine Foundiation, która zajmuje się zdrowiem kobiet w ciąży oraz płodów w okresie prenatalnym.
Według FMF wynik badania powinien być wprowadzony do systemu FMF (wprowadza go do systemu lekarz, szpital bądź klinika leczenia niepłodności) gdzie dokonywana jest tzw. ocena ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych (ryzyko wystąpienia wad genetycznych). Mowa tu o tzw. trisomii, czyli występowaniu dodatkowego chromosomu poza przewidzianą parą dwóch chromosomów. Według FMF ryzyko to dotyczy trzech par, które w zależności od wystąpienia określają rodzaj choroby. W parze 21. występowanie dodatkowego chromosomu może świadczyć o chorobie genetycznej płodu – zespole Downa, w przypadku 18. pary chromosomów – chorobie Edwardsa a w przypadku 13. pary chromosomów – o zespole Pataua.
Lekarze wskazują, że stężenie PAPP-A w przypadku występowania wad płodowych ma zazwyczaj poziom niższy od pożądanego. Dodatkowo w przypadku występowania zespołu Downa stężenie wolnej podjednostki beta hCG jest zazwyczaj zwiększone, a w przypadku zespołu Edwardsa i Pataua hCG jest niższe.
Według FMF i lekarzy kobieta w ciąży powinna wykonać badanie USG w pierwszym trymestrze ciąży. Najlepiej by test PAPP-A wykonać na kilka dni przed planowanym badaniem ultrasonograficznym w centrum medycznym. Dzięki temu możliwa będzie interpretacja wyników testu PAPP-A w oparciu o kolejne źródło wiedzy jakim jest USG.
Gdy otrzymano zły wynik testu PAPP- A, wskazujący na zwiększone ryzyko choroby, lekarz najczęściej zaeca wykonanie inwazyjnego (diagnostycznego) badania prenatalnego, np. amniopunkcji lub badań wolnego płodowego DNA.
Kto powinien wykonać test PAPP-A?
Według FMF i lekarzy warto by na test PAPP-A zgłosiła się każda kobieta w ciąży. Obecnie w Polsce refundacją badania objęte są tylko niektóre kobiety. Wskazania do wykonania testu PAPP-A:
- Przyszła mama przekroczyła 35 rok życia,
- Poprzednia ciąża była obarczona wadą genetyczną,
- U przyszłej mamy bądź taty stwierdzono strukturalne aberracje chromosomowe,
- Lekarz w trakcie diagnostyki ocenił wyższe ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną oraz
- Wynik USG podczas pierwszego trymestru jest nieprawidłowy. Powodem może być również zły wynik badań biochemicznych.
Kobiety nie spełniające tych kryteriów muszą przygotować się na koszt wykonania testu podwójnego w wysokości około 250 zł.
Warto również pamiętać by badania wykonywać w sprawdzonym centrum medycznym, przychodni czy szpitalu. W jednym z największych miast w Polsce jakim jest Warszawa znajduje się wiele renomowanych placówek oferujących swoim pacjentkom test PAPP-A Warszawa.
Wiele par decydujących się również na założenie rodziny czy borykających się z problemem niepłodności powinno wziąć pod uwagę wykonanie tego badania. Klinika leczenia niepłodności i lekarz prowadzący w szczególności może zlecić dodatkowe badania, które pozwolą monitorować stan zdrowia dziecka, gdy dojdzie do zapłodnienia. Leczenie niepłodności jest jednym ze wskazań do dodatkowych badań.
Pacjentka ma prawo do badań
O ile wskazania do wykonania testu PAPP-A są fakultatywne, a obowiązkowe wyłącznie dla wyżej wskazanych grup, o tyle wykonanie badania USG jest obligatoryjne dla wszystkich kobiet w ciąży. Lekarz prowadzący jest zobowiązany do zlecenia aż trzech badań ultrasonograficznych w trakcie trwania ciąży. Pierwsze badanie powinno odbyć się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży (nazywane również USG genetycznym), o którym mowa powyżej. Drugie badanie USG powinno być przeprowadzone w okresie pomiędzy 18 a 23 tygodniem ciąży, określające anatomię płodu i kolejną szansę na wykrycie ewentualnych wad genetycznych a ostatnie, trzecie badanie pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży pozwalające określić rozwój płodu i jego dokładne położenie. Niewykonanie bądź nienależyte wywiązanie się z tego obowiązku może być poczytywane jako zaniechanie i prowadzić do domagania się odszkodowania od lekarza lub zadośćuczynienia w przypadku uszczerbku na zdrowiu matki lub dziecka.
Odszkodowanie i zadośćuczynienie za błąd diagnostyczny
Błąd diagnostyczny prowadzić może do powstania krzywdy. W niektórych więc przypadkach należne może być odszkodowanie od lekarza lub od osoby odpowiedzialnej za wykonanie badania. Z uwagi na fakt, że ciąże prowadzone są przez lekarzy ginekologów położników, można dochodzić odszkodowania od lekarza lub placówki medycznej zatrudniającej takiego lekarza. Błąd diagnostyczny może powstać także w laboratorium i wtedy dochodzenie zadośćuczynienia lub odszkodowania można skierować przeciwko placówce badanie wykonującej (opisującej wynik).
Odpowiadając na pytanie, czy można dochodzić odszkodowania od lekarza i z jakiego tytułu należy rozróżnić dwa okresy. Datą oddzielającą te okresy jest orzeczenie TK 2021 r. Orzeczenie TK spowodowało uchylenie przepisu dopuszczającego przerywanie ciąży z uwagi na wady letalne. Od chwili uchylenia przepisu zezwalającego na przerywanie ciąży kobiety nie mają prawa do przerywania ciąży z powodu wad letalnych, a tym samym nie mają roszczeń. Wcześniej prawo zezwalało na przerwanie ciąży a tym samym brak poinformowania o wadzie (brak badania) rodził odpowiedzialność po stronie lekarza.
Błąd diagnostyczny lub błąd lekarza faktycznie pozbawiały prawa do przerywania ciąży, co stanowiło czyn bezprawny naruszający dobra osobiste kobiety. W takim przypadku można było dochodzić odszkodowania od lekarza oraz zadośćuczynienia.
Skrajnie odmienne dobro osobiste polegało na ty, że kobieta chciała dziecko urodzić, ale należało dać jej czas na przygotowanie się i oswojenie z myślą, że urodzi się dziecko z wadą. Wadliwie wykonane badanie pozbawiało kobietę takiej możliwości oswojenia się, a co za tym idzie również i w takim przypadku mogło pojawić się odszkodowanie od lekarza lub podmiotu, w którym badanie wykonywano.
Po zmianie przepisu w 2021 r. (chodzi oczywiście o wykreślenie art. 4a ust. 1 pkt 2 ustawy z dnia 7 stycznia 1993 r. o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży), do której to zmiany doszło w 2021 r. w przypadku wad letalnych, kobieta nie może już dochodzić odszkodowania od lekarza z tego powodu, że nie została poinformowana o wadzie, a tym samym została pozbawiona prawa do przerwania ciąży. Takie prawo do przerwania ciąży bowiem jej już przysługuje. Może natomiast dochodzić odszkodowania od lekarza z tytułu naruszenia dóbr osobistych w postaci prawa do oswojenia się z myślą o tym, że dziecko przyjdzie na świat chore.
Ciekawym orzeczeniem zapadłym w sprawie związanej z roszczeniami z tytułu zadośćuczynienia za brak badań prenatalnych, co w konsekwencji doprowadziło do pozbawienia kobiety prawa do przerwania ciąży, jest wyrok Sądu Apelacyjnego w Krakowie. W wyroku tym uznano uprawnienie do przerywania ciąży za dobro osobiste i zasądzono duże zadośćuczynienie. Jak jednak już zaznaczono, to roszczenie może się odnosić do sytuacji błędów diagnostycznych lub lekarskich popełniony w czasie przed wykreśleniem z ustawy art. 4 a ust. 1 pkt 2.
Z faktem pozbawienia kobiety możliwości oswojenia się z wiedzą, o tym, że dziecko urodzi się chore, łączyć się może powstanie u kobiety rozstroju zdrowia psychicznego. Kobieta z chwilą porodu doznaje szoku, a szok będzie tym głębszy im wada poważniejsza i niewykryta wcześniej. W takim przypadku kobieta również może dochodzić zadośćuczynienia za rozstrój zdrowia.
Bezprawność rodząca odpowiedzialność z tytułu zadośćuczynienia za krzywdę wiązać się może nie tylko z błędem diagnostycznym, ale również brakiem zlecenia takiego badania. Takie zachowanie jest bezprawne, jeśli naruszy standard postępowania.
Standard postępowania określony jest w art. 4 ustawy z dnia 5 grudnia 1996 r. o zawodach lekarza i lekarza dentysty (Dz. U. z 2005 r. Nr 226, poz. 1943), art. 6, art. 8 oraz art. 9 ustawy z dnia 6 listopada 2008 r. o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta (t.j. Dz.U. 2020 poz. 849), art. 355 k.c. a także określony jest w postaci obowiązków wynikających z załącznika cz. II zawartego w rozporządzeniu Ministra Zdrowia z dnia 16 sierpnia 2018 r. w sprawie standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej.