Jaka jest przyczyna i mechanizm powstawania zespołu pasm owodniowych (zespołu taśm owodniowych)

Zespół taśm owodniowych jest schorzeniem występującym w przypadku ok. 1:1200-15000 żywych urodzeń. Nazywany jest także zespołem pasm owodniowych ABS (amniotic band syndrom), dysplazją Streetera, taśmami Simonarta, zespołem ADAM (amniotic deformity adhesions mutilations) czy zespołem TEARS – (The Early Amnion Rupture Spectrum).

Zespół ABS jest to wada wrodzona okresu prenatalnego, powstająca zazwyczaj w pierwszym trymestrze ciąży. Rodzaj i rozległość wad zależy od umiejscowienia taśmy owodni i czasu wystąpienia (owinięcia, przylegnięcia taśmy do ciała dziecka).

Mogłoby się wydawać, że skoro literatura podaje wiele nazw, określających to samo schorzenie przyczyny jego powstania są znane i możliwe do eliminacji na wczesnym etapie ciąży. Niestety, aż w ok. 50% wszystkich wrodzonych wad rozwojowych ustalenie przyczyny jej wystąpienia jest niemożliwe.

Wśród wymienianych przyczyn zespołu ABS jest powstanie wewnątrzmacicznych pasm i włókien (spowodowane pęknięciem owodni), które wraz z upływem trwania ciąży przylegają ściśle do tkanek płodu. Mechanizm powstawania i rozwoju zespołu taśm owodni prowadzącego do uszkodzenia tkanek płodu jest niejasna. Jest to zagrożona ciąża, którą należy systematycznie obserwować.

Teoriami, które próbują wyjaśnić patofizjologię zespołu ABS są:

• ABS spowodowane czynnikami zewnętrznymi (Torpin 1965)
  • wady w obrębie np. twarzoczaszki wynikałyby z wczesnego pęknięcia błon owodni, spowodowane np.: urazem brzucha, zażywaniem narkotyków, infekcją i zaciskaniem się jej strzępków, pasm owodni wokół części płodu (28-45 dni ciąży),
  • zwężenia lub amputacje kończyny spowodowane pęknięciem owodni w późniejszym czasie, zmniejszeniem krążenia krwi w tkankach i autoamputacją (45 dni do 18 tygodnia ciąży);
• ABS spowodowana nieprawidłowościami w rozwoju płodu (Streeter 1930)
  • nieprawidłowości w rozwoju embrionalnym, przed trzecim tygodniem ciąży byłyby odpowiedzialna za niszczenie tkanki, zatrzymanie rozwoju zarodka, martwicę i zespół pasm owodni.

Literatura podaje, że ABS częściej można zaobserwować u:

• Afroamerykanek,
• kobiet, które palą więcej niż 15 papierosów dziennie
• kobiet które nie rodziły (nieródki),
• czynnikami ryzyka wystąpienia zespołu ABS nie do końca poznanymi i zbadanymi, mogą być również: młody wiek ciężarnej, wpływ leków obkurczających naczynia krwionośne czy innych teratogenów, wczesna biopsji kosmówki (przed 10. tygodniem ciąży).

Małowodzie, czy może powodować zespół taśm owodni? Czy zaburza diagnostykę USG od jakiego momentu rozwoju płodu?

Praktyka położnicza pokazuje, że małowodzie jest problemem, które dotyczy wielu kobiet ciężarnych. Może powodować zarówno powikłania w czasie trwania ciąży, jak i podczas porodu. Zmniejszona ilość płynu owodniowego stanowi m.in. gorszą ochronę płodu przed urazami lub zmianami ciśnienia wewnątrzmacicznego podczas porodu.

Należy więc spośród wszystkich ciężarnych z małowodziem wyselekcjonować te, u których spodziewać się można zagrożenia dla życia i zdrowia płodu. Mała ilość wód płodowych (mniej niż 400 ml) może być zarówno pojedynczym problemem podczas ciąży, jak i objawem świadczącym o nieprawidłowościach w przebiegu ciąży, chorobach matki lub płodu (np. wada wrodzona okresu prenatalnego).

Wśród przyczyn małowodzia należy wymienić także przedwczesne pęknięcie wód płodowych (PROM). Zbyt mała ilość wód płodowych oraz PROM, związane mogą być wtórnie z zespołem taśm owodni. Małowodzie może doprowadzić do uciśnięcia pępowiny i pogorszenia przepływu krwi, składników odżywczych, prowadząc do niedotlenienia płodu. Wskutek ograniczonej ruchomości płodu, przyklejenia się go do owodni bądź opasającego ucisku z powodu zbyt małej ilości płynu owodniowego może dojść do deformacji kończyny lub jej amputacji.

Nieprawidłowe, nieczytelne obrazy w USG prenatalnym są wskazaniem do dalszej diagnostyki (szpitalu o odpowiednim stopniu referencyjności).  Mała ilość wód płodowych może więc wpływać na widoczny obraz w USG, jak i zła aparatura, ilość tkanki tłuszczowej kobiety czy pozycja dziecka i doświadczenie lekarza.

Na jakim etapie rozwoju płodu pojawiają się pasma owodniowe?

Owodnia powstaje ok. 7 dnia rozwoju wewnątrzmacicznego, jest cienką błoną, pełni funkcję wydzielniczo-resorpcyjną. Zespół taśm owodni powstaje zazwyczaj pomiędzy 28 dniem trwania ciąży, a 18 tygodniem (w pierwszym trymestrze trwania ciąży). Może jednak mieć miejsce w późniejszych okresach ciąży.

Kiedy i w jakich badaniach widoczne są pasma owodniowe?

Zespół taśm owodni w początkowym okresie ciąży jest trudnym schorzeniem do rozpoznania, bowiem wolne pasma owodni mogą pozostawać niewidoczne w obrazie USG. Badania przesiewowe jakimi są badania prenatalne w tym ultrasonografia pomiędzy 11- 13, 18 -24 tygodniem ciąży oraz późniejszym okresie trwania ciąży umożliwia rozpoznanie wielu wad wrodzonych u płodu. Zaniechanie badań, nieprawidłowe ich przeprowadzenie może być niebezpieczne zarówno dla matki jak i dziecka.

Warto zwrócić uwagę czy dany lekarz posiada odpowiednie aktualne certyfikaty polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Fetal Medicinie Foundation do przeprowadzania badań prenatalnych USG. Lekarz zgodnie z wytycznymi podczas kolejnych etapów badania USG ma za zadanie np. określenie nieprawidłowości u płodu w rozwoju twarzy, klatki piersiowej, brzucha, kończyn górnych i dolnych, ilości płynu owodniowego czy błony owodniowej (odróżnienie owodni od skóry płodu), w zależności trymestru i tygodnia trwania ciąży.

Oprócz zwykłego USG 2D taśmy owodniowe mogą zostać uwidocznione również w obrazie USG 3D, czy podczas bardziej specjalistycznych badań rezonansu magnetycznego. Zdarza się tak, że pasm owodniowych nie da się zaobserwować podczas przeprowadzenia badania USG. Może ono uwidocznić np. obrzęk palców lub kończyn w płodu i wpłynąć na podjęcie decyzji dotyczące dalszej diagnostyki prenatalnej. Z drugiej jednak strony, uwidocznienie taśm owodni nie zawsze skutkuje powstaniem zespołu taśm owodni i nieprawidłowości w rozwoju płodu. Nieregularne fałdy skóry otaczające kończyny i palce płodu ich obrzęk oraz krótszy wymiar jednej z kończyn powinien zmotywowoać lekarza do dalszej diagnostyki.

W jaki sposób pasma owodniowe mogą uszkodzić płód?

Pasma owodni przylegając i otaczając np. do nóżki płodu, twarzoczaszki czy rączki powodują niedokrwienie uciśniętych tkanek, ciąża taka jest więc zagrożona. Konsekwencją niedokrwienia tkanek może być obumarcie tkanek i autoamputacja części kończyny. W niektórych przypadkach zespół pasm owodniowych jest przyczyną śmierci płodu, noworodka.

Innymi słowami zespół ABS można porównać do ciasnego owinięcia np. palca gumką recepturką – przez pierwszą minutę nic nam się nie stanie, ale po pewnym czasie krew nie będzie krążyć w palcu, powodując jego zasinienie i drętwienie. Gdybyśmy nie zdjęli takiej gumki w odpowiednim czasie, palec mogłoby obumrzeć, czego konsekwencją byłaby konieczność jego amputacji.

Szczególnym przypadkiem jest powstanie rozszczepu wargi i lub podniebienia spowodowanego połykaniem przez płód wolnego końca pasma owodniowego. Roszczepy te zlokalizowane są w innym miejscu niż podczas powstania tych wad, w wyniku nieprawidłowego połączenia się struktur formujących wargę, podniebienie (zachodzące pomiędzy 5-12 tygodniem trwania ciąży).

Jakie są objawy i zaburzenia zespołu pasm owodniowych u płodu?

W obrazie klinicznym zespół taśm owodniowych jest niejednorodny i zależny od czasu trwania ciąży, miejsca ,,zaciśnięcia’’ pasm owodni jak i ich wielkości. Zespół pasm owodni może być uwidoczniony jako:

• 3 tydzień ciąży: bezmózgowie, przepuklina mózgowa, przepuklina oponowa, nieprawidłowa budowa twarzy, wady wzroku, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, brak struktury nosa, ubytek ściany klatki piersiowej, wytrzewienie narządów wewnętrznych, amputacja głowy;
• 7 tydzień ciąży: amputacje kończyn, amputacje palców, hipoplazja kończyn, nierozdzielenie się dwóch lub więcej palców dłoni lub stopy, obrzęk limfatyczny, deformacje stopy, stopy końsko-szpotawe, zwichnięcie stawu biodrowego.

Powikłaniem zespołu taśm owodniowych, mogącym skutkować śmiercią płodu jest również zespół krótkiej pępowiny, widoczny jako deformacja przedniej ściany brzucha, z krótką pępowiną lub jej brakiem.

W jaki sposób różnicuje się zespół pasm owodniowych z innymi schorzeniami?

Podstawową metodą różnicującą zespół pasm owodniowych z innymi schorzeniami jest USG. Zgodnie ze Standardem PTG, powinno ono zostać wykonane w przebiegu ciąży prawidłowej, fizjologicznej minimum 3 razy w trakcie trwania ciąży! Należy pamiętać, że forum ciążowe nie zawsze dostarcza wiarygodną i rzetelną wiedzę medyczną i wszelkie wątpliwości trzeba skonsultować z lekarzem, położną.

Badanie USG pozwala na zminimalizowanie powikłań występujących z powodu nierozpoznania wad wrodzonych u płodu, czy innych nieprawidłowości. Dlatego niezmiernie ważne jest, aby każda kobieta niezależnie od wieku miała zaoferowane i przeprowadzone podstawowe badania podczas ciąży, w celu wczesnego rozpoznania nieprawidłowości  i wszczęcia leczenia już podczas życia wewnątrzmacicznego lub bezpośrednio po porodzie. Zaniechanie działań może przynieść nie tylko na życiu i zdrowiu dziecka, ale również matki.

Postępowanie diagnostyczne obejmuje przede wszystkim dokładną ocenę płodu przy pomocy USG, wykonanie badania echokardiologicznego (KTG) oraz badań genetycznych, w tym ocena kariotypu płodu. Każdy przypadek powinien być diagnozowany i różnicowany indywidualnie.

Czy amputacja wewnątrzmaciczna może wynikać z innych przyczyn niż zespół pasm owodniowych?

Amputacja wewnątrzmaciczna np. kończyn dolnych, górnych czy pojedynczych palców nie zawsze musi wiązać się z występowaniem zespołu pasm owodniowych.

Wśród wewnątrzmacicznych przyczyny urazów płodu wymienia się:

• mechaniczne związane z działaniem czynnika zewnętrznego (urazy podczas jazdy samochodem, motorem, postrzały z broni palnej lub inne przyczyny wynikające z tępych urazów jamy brzusznej, złamań kości miednicy czy urazów przeszywających jamę brzuszną lub miednicę);
• mechaniczne związane z działaniem czynnika wewnętrznego;
• zaburzenia genetyczne i metaboliczne osłabiające odporność płodu na urazy;
• jatrogenne.

W okresie prenatalnym płód dotyka (,,bawi się’’) sznurem pępowinowym. Często już w obrazie USG lekarz, przeprowadzając badania prenatalne może ujrzeć główkę dziecka opętloną pępowiną. W przebiegu ciąży fizjologicznej zazwyczaj nie stanowi to ryzyka dla rozwijającego się płodu, dzięki obecności w sznurze pępowinowym tzw. Galaretki Whartona.

Czy nierozpoznanie zespołu pasm owodniowych jest błędem medycznym?

Nieprawidłowe rozpoznanie choroby lub jej braku u pacjentki, jej dziecka jest błędem diagnostycznym. Błąd medyczny definiowany jest jako nieumyślne działanie np. lekarza, które doprowadziło do narażenia zdrowia i życia, śmierci lub uszczerbku na zdrowiu pacjenta. Gdy uszczerbek na zdrowiu spowodowany jest z winy opieki zdrowotnej, lekarza prowadzącego ciążę, wykonującego USG, dziecku należy się zadośćuczynienie oraz renta umożliwiająca zapewnienie profesjonalnej opieki medycznej, jak i rehabilitacji.

Każdy lekarz wykonujący USG powinien podkreślić i poinstruować pacjentkę, że wynik badania ultrasonograficznego posiada ograniczenia i nie jest w 100% skuteczny w rozpoznawaniu nieprawidłowości, (nie zawsze ukazuje wady płodu). Nie oznacza to jednak, że lekarz może zaniechać dalszej diagnostyki, bez poinformowania pacjentki o dalszym możliwym postępowaniu lub skierowaniu do innej placówki medycznej.

Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym mówią jednoznacznie, że w przypadku braku możliwości wykonania kompletnego badania (np. z powodu otyłości ciężarnej, niekorzystnego ułożenia płodu czy innych trudności technicznych) lekarz ma obowiązek odnotować ten fakt w wyniku badania oraz zamieścić wskazówki odnośnie dalszego postępowania, daty kolejnego badania. Należy również podkreślić, że wszystkie nieprawidłowości w budowie płodu i inne niepokojące objawy zdiagnozowane podczas badania USG, powinny być uwzględnione w opisie badania. Niedopuszczalne jest przekazywanie ustne tego rodzaju informacji, bez umieszczenia notatki w wyniku badania USG!

W jaki sposób leczy się zespół pasm (taśm) owodniowych?

Jak leczony jest zespół taśm owodniowych? Postępowanie w rozpoznanym zespole pasm owodni jest wielodyscyplinarne. W ustaleniu harmonogramu leczenia zespołu taśm i dalszego postępowania ma udział zespół terapeutyczny składający się m.in. położników, pediatrów, chirurgów, chirurgów szczękowo-twarzowych, chirurgów plastycznych, radiologów, neonatologów i fizjoterapeutów. Niezbędne jest otoczenie profesjonalną opieką kobietę ciężarną, systematyczne wykonywanie badań diagnostycznych (USG, KTG).

W przypadku wystąpienia niepokojących objawów, narastania stopnia uszkodzenia płodu lekarze mogą rozważyć wcześniejsze zakończenie ciąży poprzez indukcję porodu, wykonanie cięcia cesarskiego planowanego lub pilnego w zależności od obrazu sytuacji klinicznej.

Leczenie skutkowe zespołu najczęściej następuje po urodzeniu noworodka, natomiast przyczynowe podczas operacji wewnątrzmacicznych. Leczenie zespołu taśm przy pomocy chirurgii może mieć formę zarówno operacji plastycznej korygującej niewielki defekt, jak i złożonej, wieloetapowej,  w zależności od powstałych wad w przebiegu zespołu. Ważna jest również rehabilitacja noworodka, jak i wsparcie psychiczne rodziców dziecka.

a/ leczenie skutków zespołu pasm owodniowych

• operacje poprawiające jakość życia (operacje plastyczne);
• operacje rekonstrukcyjne (np.: rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, rozdzielenie zrośniętych palców);
• operacje ratujące życie (wytrzewienie narządów wewnętrznych, ubytki w ścianie klatki piersiowej, przepukliny i inne).

b/ leczenie przyczynowe zespołu pasm owodniowych

• operacja wewnątrzmaciczna w celu usunięcia pasm owodni zaciśniętych np. na rączkach, nóżkach.

Interesujące wyniki badań ukazuje Minella i wsp. (2020), zachęcające do wewnątrzmacicznego przecinania/ uwalniania pasm owodni w celu zapobiegania amputacji i dysfunkcji kończyn w zespole pasm owodni.

Bibliografia:

• Eshete, M., Banko, M.A., Hailu, A. et al. Amniotic band syndrome associated with extremely severe atypical clefts of the orofacial region. Eur J Plast Surg (2021). https://doi.org/10.1007/s00238-021-01860-y
• Minella C, Costantino B, Ruano R, Koch A, Weingertner AS, Favre R, Sananes N. Fetoscopic Release of Amniotic Band Syndrome: An Update. J Ultrasound Med. 2021 May;40(5):1039-1048. doi: 10.1002/jum.15480. Epub 2020 Sep 20. PMID: 32951245.
• Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym – 2015 (Ginekol Pol. 7/2015, 86, 551-559)